«Я сразу заметила, что он не такой как все. Не откликался на имя, не реагировал, когда кто-то заходит. Для себя решили, мы ведь его меньше любить все равно не станем» — рассказала мама ребенка с расстройством аутистического спектра Ирина Сахабутдинова
«Когда я родила, и врач увидел мою девочку, я сразу поняла, что что-то не то. Она говорит, Маш, ты только не волнуйся, но есть признаки, что у твоей дочери синдром Дауна. В тот момент, я, конечно, почувствовала огромный страх, как я буду жить, у меня еще трое детей» — поделилась мама ребенка с синдромом Дауна Мария Посадова
«Заметила на площадках детских, его не интересовали дети, а больше игрушки, колесики, мячики. Не было указательного жеста, он просил все моей рукой. И где-то в 1,5 года я начала ходить по специалистам, педиатры молчали» — рассказала мама ребенка с расстройством аутистического спектра Лия Байбекова
Специалисты молчат и разводят руками — мутацию ни предсказать, ни предотвратить. Риск генетической или хромосомной поломки даже у здоровых родителей составляет 5%. Синдром Дауна ставят каждому тысячному ребенку, диагноз «аутизм» — каждому трехсотому. Такова средняя статистика по России. Гораздо плачевнее данные из США – каждый 32 ребенок, причем чаще мальчики, имеют расстройства аутистического спектра. Такова и мировая тенденция.
«Сейчас, к сожалению, растет количество заболеваний, который входят в группу РАС. Состояния, которые имеют множество причин, какие предрасполагающие факторы наследственности, какие-то предрасполагающие факторы во время беременности, образ жизни, протекание беременности, какие-то инфекции, преждевременные или запоздалые роды, мы не можем знать на 100%» — рассказала акушер, гинеколог Александра Жеглова
Перечисляя возможные причины, врачи все же сходятся на самых частых, например, возраст родителей. Усугубил ситуацию тренд на «отложенное материнство». Всего два года назад первый ребенок рождался в среднем в 26 лет, сегодня – в 30, причем возрастных мам и пап больше в центральных регионах страны, городах – лидерах по уровню качества жизни. А ведь чем старше родители, тем больше генетических ошибок в их организме.
«Каждая четвертая беременность – у возрастных беременных женщин. Доказано, что чаще РАС встречается у женщин с ожирением и гистационным сахарным диабетом, поэтому имеет значение образ жизни. Очень много случаев, на своей практике мы видим, РАС у недоношенных детей» — отметила заведующая Медико-генетической консультацией РКБ, врач-генетик, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Республики Татарстан Зульфия Вафина
Чего на практике не увидишь, так это зависимости аутизма от вакцинации. В поисках простого объяснения сложному диагнозу родители винят прививки, ведь симптомы расстройства появляются в первые два года жизни ребенка, что совпадает с графиком плановой вакцинации. Усугубило ситуацию исследование британского врача в 90-х. Он описал несколько частных случаев появления РАС после введения вакцины от кори, краснухи и паротита. Контрольной группы не было, данные признали ложными, ученого лишили лицензии, статью отозвали. А сенсация тем временем запустила движение антипрививочников. Но даже с отказом от вакцинации, диагностировать аутизм стали чаще, ведь дело вовсе не в вакцине, а в уже имеющихся в организме нарушениях обмена веществ.
«В большинстве случаев вакцинация является как раз тем провоцирующим моментом, которые запускают определенные механизмы, которые уже имелись в организмы. Но сама вакцина никак не может повлиять на появление РАС» — отметила заведующая Медико-генетической консультацией РКБ, врач-генетик, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Республики Татарстан Зульфия Вафина
Доказательств нет и тому, что мутацию вызывают антибиотики, генно-модифицированные продукты, экология окружающей среды. Природа расстройства чаще, конечно, в обмене веществ. Дело в том, что каждый ген кодирует определенный белок. Случись «поломка» или языком научным — мутация, и белок вырабатывается мутированный, а порой и вовсе не вырабатывается. Но там, где медицина бессильна, в силу вступает наука.
Починить ген ученые предлагают с помощью вирусного вектора. Простыми словами, вирус, вот — он и его генетический материал, проникая в человеческую клетку, заражает ее нужным геном, заменяет или редактирует мутированный участок хромосомы.
К доклиническим испытания подобных биотехнологических генных препаратов перешли ученые Казанского Федерального Университета.
«Больший упор у нас идет в направлении редких орфанных заболеваний, и здесь мы находимся на переднем крае по созданию препарат по лечению мукополисахаридоза и метохроматической лейкодистрафии. При данных заболеваниях страдает нервная система, происходит нарушение двигательные функции, когнитивные нарушения. И пациенты, преимущественно дети нуждаются в терапии, которой на сегодняшний день для них не существует» — рассказала доктор медицинских наук, профессор Академии Наук Республики Татарстан, главный научный сотрудник ИФМиБ КФУ Яна Мухамедшина
Существуют, однако, успешные примеры российских генных препаратов для лечения, например, гемофилии. Вирус, который вводят в организм человека, доставляет ген фактора свертывания крови. Направят силы и на разработку персонализированных генных препаратов для детей. В первый год жизни малыша они точечно восстановят экспрессию гена – то есть выработку им, например, белка. И секрет успеха кроется не только в технологии, но и количестве – много, не значит хорошо.
«Здесь очень тонкие нюансы в качестве подхода для генной терапии, потому что, с одной стороны, мы должны восполнить нормальный уровень белка, которого в организме не хватает. Но при этом, очень точно модулировать экспрессию гена и определять количество необходимого белка, потому избыток его может также приводить к патологиям» — рассказала доктор медицинских наук, профессор Академии Наук Республики Татарстан, главный научный сотрудник ИФМиБ КФУ Яна Мухамедшина
Но это, если знать в каком гене произошла поломка, например, как в синдроме Ретта, синдроме хрупкой Х-хромосомы, тяжелом аутизме. А если ошибку не нашли даже самые точные приборы, ведь ее попросту нет? Аутизм часто развивается при кислородном голодании мамы или малыша, ишемии, даже травмах – так называемый вторичный аутизм. Все чаще специалисты сводятся к мнению, что растет не количество забеливаемых, а видимая распространенность – тому подтверждение исследование швейцарских ученых. Доля людей с симптомами аутизма превысила долю пациентов с диагностированным расстройством. Тогда, как спусковой крючок может сработать даже цифровизация.
«Цифровизация тоже влияет на развитие речи ребенка, мы мало начинам говорить с детьми. Они так хорошо разбираются в телефонах, схемы усваивают, пазлы решают, но ротик у них закрыт, поэтому нужно ограничить маленьких детей от гаджетов, и аудиосказки и механические игрушки – это тоже зло, то есть человеческий голос замещается механическим. Поэтому ребенку общение с человеком, в общем-то, и ненужно. Это одна из причин» — отметила врач-невролог, рефлексотерапевт Рамзия Ахметьянова.
Человечество только входит в эру генной терапии, а что доказано – так это эффект своевременной реабилитации.
Например, микротоковая рефлексотерапия. Малыми токами воздействуют на участки мозга, активизируют те, что отвечают за речь, двигательные функции, учебные навыки и другие
«Мы работаем по всему организму, воздействуем на приток и отток крови, уменьшаем спазм сосудов, воздействием на точки на ручках, ножках для того, чтобы иммунитет ребенка укрепить и воротниковую зону расслабить, дети становятся спокойнее, у них повышается концентрация внимания, а если ребенок спокойнее он лучше воспринимают информацию» — отметила врач-невролог, рефлексотерапевт Рамзия Ахметьянова.
Наряду с инновационными методами – поведенческая, нейропсихологическая реабилитация.
«Нас тут встретили очень радушно, поддержали. Мне говорили, Мария, у нее интеллект сохранный, она замечательная, она у тебя и в школу будет ходить, и в садик пойдет, и это мне очень вдохновляло, и не было время опускать руки. Занятия в «Поиске» я считаю, что дали огромный плюс, что мой ребенок был готов к детскому саду в 2 года, играет с нормотипичными детками, сама кушает» — поделилась мама ребенка с синдромом Дауна Мария Посадова
«Ты не опускаешь руки, находишь свой центр любимый, мы ходим сюда с 3 лет до сих пор, нашли своих специалистов, и очень большая поддержка. Он понимал, он говорить не мог, но буквы знал, зверей мог показать, потом мы ввели альтернативную коммуникацию. Это кропотливый труд, занятия каждый день» — рассказала мама ребенка с расстройством аутистического спектра Ирина Сахабутдинова
«Здесь специалисты обладают большим количеством методик. В моем окружении таких родителей не было, и было сложно справляться в одиночку, справляться в семье с таким ребенком, и здесь я получила большую поддержку» — рассказала мама ребенка с расстройством аутистического спектра Лия Байбекова
Специалисты реабилитационных центров обучают малышей с аутизмом контролировать эмоции, самостоятельности, готовят к детскому саду, школе, работают с родителями. Только в казанский Центр «Поиск» ежемесячно обращаются 50-60 детей.
«Не было раньше детей с аутизмом, сейчас их много. Раньше мы не видели папа, сейчас их много, раньше отказывались от детей, сейчас этого нет. Мне кажется это скоро как-то сгладиться, не будет заметно, мы научимся учить этих детей, давать им профессию, они вольются в наше общество» -рассказала директор Реабилитационного центра «Апрель», учредитель Центра диагностики «Поиск» Наталья Трифонова
И приведут общество к новым открытиям, некоторые мутации, доказано дают эволюционные преимущества – креативность, нестандартное мышление, повышенная внимательность. Не это ли путь к эволюции всего человечества?
«При умелом направлении, действительно они могут быть гениальны. Приведет ли это к повышению гениальности в обществе, наверное, сложно сказать. Если приводить грубую статистику, на сегодняшний день это менее 1% таких детей, то гениальность общества только такими мутациями, наверное, маловероятна» — отметила заведующая Медико-генетической консультацией РКБ, врач-генетик, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Республики Татарстан Зульфия Вафина
Об эпидемии аутизма, других генетических или хромосомных заболеваниях на сегодняшний день речи не идет.
Читайте и смотрите также:
Будьте в курсе актуальных событий! Вступайте в Telegram-канал Вести Татарстан, подписывайтесь на наш Дзен, группу в ВК и ОК
